全基因组重测序（Whole Genome Resequencing）是对全基因组进行测序扫描，能在全基因组范围之内解读所有常见和稀有变异信息，全面检测单核苷酸多态位点（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP）、插入缺失位点（Insertion Deletion，InDel）、结构变异（Structure Variation，SV）以及拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）。应用范围包括群体遗传学研究、临床医药研究、全基因组关联分析、系统进化以及人工选择分析等众多领域。

Q1. 全基因组重测序相较于全外显子组测序的优点是什么？

文章：Large-scale whole-genome resequencing unravels the domestication history of Cannabis sativa

期刊：《Science Advances》

影响因子：14.13

研究背景

大麻（Cannabis sativa）是大麻科大麻属一年生雌雄异株物种，作为一种古老的植物，大麻有数千年的使用史。主要分为两大类，一类是hemp type（工业大麻），是植物纤维素的主要来源，可以用于纺织品、食品、药品、造纸、油籽、新材料和饲料等；另一类是drug type（毒品大麻），含有大麻素化合物，主要用于药用或娱乐。但由于毒品大麻中含有精神活性成分四氢大麻酚（THC）而广受争议，被联合国禁毒公约列为与海洛因，可卡因并列的三大毒品之一，因此在很多国家种植大麻属于违法行为，这也使得大麻的相关研究受到极大的限制，尤其是其驯化历史仍不清楚。

研究方法

本研究中，作者对来自世界各地的110份大麻种质（basal cannabis、hemp-type与drug-type的野生种、地方品种、栽培种和现代杂交种）进行了全基因组重测序，基于样本重测序数据进行群体结构分析（大麻样品的地理分布、系统发育分析、Structure分析、遗传多样性和遗传分化及PCA分析）、群体历史分析（PSMC、群体分化历史、在hemp型大麻中受选择基因及在drug型大麻中受选择基因）、Hemp-type和drug-type的分化候选基因鉴定和大麻素相关基因功能演化分析，以探究大麻鲜为人知的驯化历史。

研究结果

本研究表明，大麻最早在东亚新石器时代早期被第一次驯化，目前所有的hemp和drug类栽培种大麻分化自一个古老的基因池，该基因池可以由中国野生大麻和地方品种所代表。作者进一步鉴定到了hemp-type和drug-type类栽培种大麻在驯化过程中与分化性状相关的候选基因，揭示了大麻的驯化起源和进化历史，并为两种主要大麻素合成基因（THCAS和CBDAS）在驯化过程中的功能丧失提供了证据。该研究结果为全球的大麻驯化历史提供了一个独特的视野，同时也为正在进行的大麻功能和分子育种研究提供了宝贵的基因组资源。